Diagnostik:

Tumorgenetik - DNA-Analysen / DNA-Tests

• HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom)
• FAP (Familiäre adenomatöse Polyposis)
• Mamma-und Ovarialkarzinom, hereditäres
• MEN Typ II, Multiple Endokrine Neoplasie Typ II

HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom)

OMIM: 114500
• Genort: MSH2-Gen, Chromosom 2: Locus 2p21-22
  MLH1-Gen:, Chromosom 3: Locus 3p21
  MSH6-Gen: Chromosom 2: Locus 2p16
  Untersuchte Mikrosatellitenmarker: BAT 25, BAT 26, D2S123, D5S346, D17S250
• Indikation: familiäre Häufung von Kolonkarzinomen bzw. HNPCC-assoziierten Tumoren,
  Doppelkarzinom siehe Bethesda Kriterien, Kolonkarzinom vor dem 45. Lebensjahr oder Adenom vor dem 40. Lebensjahr
• Dauer der Untersuchung: Mikrosatellitenanalyse ca. 10 Tage, Genanalyse 2 Wochen
• Material: in Paraffin ein gebettetes Tumorblöckchen des Patienten (möglichst des Primärtumors),
  sowie histopathologischer Befundbericht, 10 ml EDTA-Blut, Einverständniserklärung
  Familienanamnese bzw. Stammbaum (mit Erkrankungsalter und aktuellem Alter der Tumorpatienten)
• Methodik: Mikrosatellitenanalyse: PCR, Fragmentanalyse
  Mutationsanalyse: DHPLC-Analyse aller Exons sowie flankierender Bereiche sowie ggfs. anschließender Sequenzierung

FAP (Familiäre adenomatöse Polyposis)

OMIM: 175100
• Genort: APC-Gen, Chromosom 5, Locus 5q21-q22
• Indikation: V.a. klassische FAP mit > 100 Adenomen,
  V.a. Attenuierte FAP, Flat adenoma syndrome (5-100 Adenome, späteres Auftreten als klassische FAP 5-100 Adenome)
  V.a. Gardner-Syndrom (wie klassische FAP mit extrakolonischer Manifestation:
  Epidermoidzysten, Osteome, Desmoide) heute: FAP)
  V.a. Turcot-Syndrom (wie klassische FAP mit extrakolonischer Manifestation ( ZNS-Tumor: Medulloblastom)
• Dauer der Untersuchung: 4 Wochen
• Material: 10-15 ml EDTA-Blut
• Methodik: DHPLC-Analyse aller Exons sowie flankierender Bereiche sowie ggfs. anschließender Sequenzierung

Hereditäres Mamma-und Ovarialkarzinom

OMIM: 113705, 600185
• Genort: BRCA1-Gen, Chromosom 17: Locus 17q21
  BRCA-2-Gen Chromosom 13 Locus 13q12.3
• Indikation: V.a. erbliches Mamma- bzw. Ovarial-Karzinom (weitere Informationen: Kriterien)
• Dauer der Untersuchung: ca. 4 Wochen
• Material: 10-15 ml EDTA-Blut
  Einverständniserklärung, Familienanamnese bzw. Stammbaum (mit Erkrankungsalter
  und aktuellem Alter der Tumorpatienten)
• Methodik: alle kodierendenExons sowie flankierende Bereiche werden mit DHPLC
  und ggfs. anschließender Sequenzierung untersucht, MLPA, Nachweis von Deletionen und Duplikationen

Multiple Endokrine Neoplasie Typ II (MEN Typ II)

OMIM: 171400
• Genort: RET-Protoonkogen (Tyrosinkinase-Rezeptor), Locus 10q11.2
• Indikation: medulläres Schilddrüsenkarzinom (C-Zell-Karzinom) isoliert oder in Verbindung mit Phäochromozytom, Hyperparathyreoidismus oder seltener Schleimhautneuromen oder intestinaler Ganglioneuromatose; Familienbelastung
• Dauer der Untersuchung: ca. 2 Wochen
• Material: 5 ml EDTA-Blut
• Methodik: PCR und direkte Sequenzierung; Nachweis von Mutationen in den Exons 10, 11, 13 - 16

Humangenetische Leistungen sind keine Laborleistungen und berühren somit nicht das Laborbudget.